A Fibrose cística é uma doença genética, Hereditária, Monossônica. É Genética porque é conseqüência de um defeito num Gene. É Hereditária porque é de origem dos pais e é monossônica porque se deve a um gene específico de um cromossomo.
A célula humana é constituída por 23 pares de cromossomos, 46 no total, que foram dados pelos respectivos pais: no ato da concepção a célula do pai dividiu-se por duas, cada uma com 23 cromossomos que ao juntar-se á célula da mãe voltou a obter os 46 cromossomos totais. Estes 23 pares de cromossomos são responsável pelas características físicas e de personificação da pessoa. Cada cromossomo contém o DNA que por sua vez se identifica constituído por partes que se designam Genes.
Sabe-se que um Gene do 7º cromossomo (numa ordem que se convenciona) é responsável pelo produção de muco necessárias em várias partes do corpo: nos pulmões, no intestino, no útero (mulheres). Nos pulmões trata-se do muco necessário para respirarmos . Devido a defeito no Gene específico desta função o muco produzido é demasiado viscoso, menos líquido, e a conseqüência é mais difícil de ser expelido pelos cílios (minúsculos pêlos) que num movimento constante empurram este líquido para fora dos pulmões.
Possuímos 2 genes com informação semelhante para cada função e um torna-se preponderante, dominante. No caso do gene da fc o fato de o gene de um dos pares estar defeituoso faz com que o Gene bom tome o papel de cumprir a função. Se ambos os Genes, vindos um de cada pai, estiver defeituoso então aparecem os sintomas da doença.
Como se viu a doença só aparece se ambos os Genes do par estiverem defeituosos. Se apenas um dos Genes estiver defeituoso, a pessoa é perfeitamente sã e diz-se que a pessoa é portadora de fc, pois pode gerar filhos que sejam doentes.
A doença manifesta-se quando dois portadores se juntam e geram um filho em que os cromossomos que serviram para constituir a célula deste o defeituoso de cada pai.
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